| Titre : | Troubles du spectre autistique et syndrômes génétiques : apport des nouvelles connaissances génétiques au diagnostic |
| Auteurs : | Marie DUCLOY ; Manuel BOUVARD |
| Type de document : | Texte imprimé et/ou numérique |
| Editeur : | Bordeaux : Université Bordeaux Ségalen, 2012 |
| Format : | 47 p. |
| Note générale : | note ecrit 15/20 |
| Langues: | Français |
| Concepts : |
Epidémiologie
Trouble du spectre de l'autisme Diagnostic médical Etiologie Génétique |
| Index. décimale : | DEV.34 (Maladies génétiques) |
| Résumé : |
[résumé auteur] Les troubles du spectre autistiques (TSA) représentent un handicap neurodéveloppemental considéré comme l'un des troubles neuropsychiatriques les plus héritables (entre 40 et 80%). A ce jour, la HAS recommande pour ces patients un bilan génétique standard systématique permettant de mettre en évidence environ 10% d'anomalies génétiques. Ces dernières décennies, les techniques génétiques ont considérablement évolué rendant possible des recherches jusqu'alors inconnues. Une étude épidémiologique menée au Centre Ressources Autisme de Bordeaux montre que grâce à une seconde série d'investigations génétiques réalisées en fonction de l'examen clinique, le taux d'anomalies génétiques diagnostiquées dans cette population de patients est au moins multiplié par deux. Ainsi le diagnostic étiologique des TSA est complexe et nécessite, en cas de bilan génétique initial négatif, des investigations génétiques complémentaires orientées par la clinique et répétées dans le temps à mesure de l'accroissement des connaissances des déterminants génétiques de ces troubles. |
| Note de contenu : | Mémoire : DIU autisme et troubles apparentés |
| Candidats descripteurs : | SYNDROME ; ANOMALIE CHROMOSOMIQUE |
Exemplaires (1)
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| 12117 | DEV.34.DUC | Papier | CRA Aquitaine | Documents universitaires | Disponible |
