| Titre : | L'impact de la génétique sur les thérapies |
| Auteurs : | Arnold MUNNICH |
| Type de document : | Vidéo |
| Editeur : | Cerimes, 2004 |
| Format : | 82mn. |
| Concepts : |
Recherche scientifique
Génétique Maladie génétique |
| Index. décimale : | DEV.11 (Généralités sur le développement de l'enfant) |
| Résumé : |
Conférence donnée le 14 janvier 2004 par Arnold Munnich. Depuis 1990, nous avons tenté de mettre la génétique moléculaire au service de la pédiatrie et de concilier génétique clinique et génétique moléculaire. Ces efforts ont conduit à réunir dans un même lieu 1) une Unité de Recherches de l'INSERM consacrée à la localisation et à l'identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques, malformatifs et sensoriels de l'enfant, 2) un Service de Génétique Clinique de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 3) une Unité de Génétique Moléculaire hospitalière pré et postnatale au service des patients et des familles. Grâce aux progrès de la carte génétique, notre groupe a pu localiser et/ou identifier près d'une trentaine de gènes responsables de maladies [...] Quels sont les bénéfices de ces travaux pour les enfants et leurs familles ? La localisation et/ou l'identification de ces gènes rend le conseil génétique possible et permet chaque année à 350 couples à risque d'attendre sereinement l'enfant qu'ils espèrent, dans le cadre du diagnostic prénatal et préimplantatoire pour lequels nous sommes habilités. Ces avancées permettent surtout d'envisager l'approche thérapeutique de ces maladies génétiques, comme par exemple la réexpression du gène centromérique homologue du gène SMN sur le chromosome 5q13 dans l'amyotrophie spinale ou une approche pharmacologique rationnelle du traitement de l'ataxie de Friedreich. |
| Reliquat candidats à trier : | DIAGNOSTIC PRE-IMPLANTATOIRE |
Exemplaires (1)
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| 08247 | DEV.11.MUN | DVD | CRA Aquitaine | Multimédia - Vidéos - docs en ligne | Disponible |
