Termes génériques
Thesaurus DOCautisme
Maladie génétique
Termes spécifiques
[Thesaurus DOCautisme] Sclérose tubéreuse de Bourneville [Thesaurus DOCautisme] Syndrome d'Angelman [Thesaurus DOCautisme] Syndrome d'Usher [Thesaurus DOCautisme] Syndrome de l'X fragile [Thesaurus DOCautisme] Syndrome de Pallister-Killian [Thesaurus DOCautisme] Syndrome de Phelan-McDermid [Thesaurus DOCautisme] Syndrome de Prader-Willi [Thesaurus DOCautisme] Syndrome de Rett [Thesaurus DOCautisme] Syndrome de Turner [Thesaurus DOCautisme] Syndrome de Williams [Thesaurus DOCautisme] Trisomie
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Anne-Sophie PEZZINO, Auteur ; Nathalie MAREC-BRETON, Auteur ; Agnès LACROIX, Auteur |Le syndrome de Williams (SW), maladie génétique rare admettant un handicap intellectuel, offre une occasion de mieux comprendre l’évolution des précurseurs phonologiques et visuels contribuant à l’activation des mécanismes de lecture. En effet, [...]Article : Texte imprimé et/ou numérique
Dominique DONNET-KAMEL, Adaptateur |Jean Louis Mandel présente Genida, projet de recherche participatif sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre de l'autisme d'origine génétique. Genida est une cohorte informatisée, créée avec la participation active et direc[...]Article : Texte imprimé et/ou numérique
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Ce livret apporte un éclairage sur l'annonce du handicap et s'attache à décrypter les témoignages des parents présentés dans le documentaire "L'annonce du handicap : un nouveau départ" et en analyse les différentes étapes.Ce document est particu[...]Texte imprimé et/ou numérique
Christina et Miguel Angel sont parents pour la première fois, mais l'avenir de leur petite Laia est compromis dès les premiers jours. Hôpitaux, centres de rééducation et médecins deviennent leur lot quotidien. Laia a une chance sur un million de[...]Vidéo
Atteinte d'une maladie génétique, le syndrome de Rett, qui se caractérise par la perte des acquis (marche, langage...) vers 2 ou 3 ans, Elsa a déjà 6 ans. Entourée de ses parents, de ses proches, de ses amis, à l'école ou en voyage, pour elle, l[...]Texte imprimé et/ou numérique
Martine PONCELET, Directeur de publication ; Steve MAJERUS, Directeur de publication ; Martial VAN DER LINDEN, Directeur de publication | Marseille : Solal | Neuropsychologie (Marseille), ISSN 1263-9184 | 2009La neuropsychologie de l'enfant concerne un champ d'étude relativement récent et en même temps très vaste. Le but de cet ouvrage est de fournir une vue d'ensemble des connaissances scientifiques qui se sont accumulées au cours de ces dernièr[...]Texte imprimé et/ou numérique
Les tout-petits sont le plus souvent tolérants. Il est rare qu'ils rejettent un camarade « différent » à la crèche, voire à l'école maternelle. Mais lorsque la différence, c'est eux qui la portent, c'est beaucoup plus difficile à supporter. Qua[...]Texte imprimé et/ou numérique
[résumé éditeur] Ils se nomment Éric,Angela, Laurent, Cédric, Madeleine, Caroline, Maeva,Timoté, Claire, Géry, Véronique, Gérard, Éric, Patricia ou Bertille. Ils ont neuf ans, vingt ans, trente, quarante ou soixante ans. Ils se disent « malades»[...]Texte imprimé et/ou numérique
Actes du congrès 2006 de l'association X-Fragile des 06 et 07 avril 2006, en Belgique.Vidéo
Conférence donnée le 14 janvier 2004 par Arnold Munnich. Depuis 1990, nous avons tenté de mettre la génétique moléculaire au service de la pédiatrie et de concilier génétique clinique et génétique moléculaire. Ces efforts ont conduit à réunir da[...]Texte imprimé et/ou numérique
Ce livre présente la somme des progrès réalisés dans la connaissance de la maladie.Sous la plume de plusieurs spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ainsi qu'une af[...]Article : Texte imprimé et/ou numérique
[résumé éditeur] Le syndrome du X FRAGILE est une condition génétique pouvant causer un retard mental chez les personnes qui en sont atteintes. Il se caractérise par certaines présentations cliniques, sur les plans génétique, physique et dévelop[...]